Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Wrodzona łamliwość kości

Samoistna łamliwość kości, wrodzona łamliwość kości, OI, kostnienie niezupełne- to różne nazwy określające tę samą chorobę, która sprawia, że kości osób, które na nią cierpią, są bardzo delikatne, kruche i narażone na złamania często nawet bez konkretnej przyczyny.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy wrodzonej łamliwości kości

Na czym polega wrodzona łamliwość kości?

Wrodzona łamliwość kości to uwarunkowane genetycznie upośledzenie tkanki łącznej, przejawiające się ilościowym lub jakościowym zaburzeniem produkcji jej głównego składnika - kolagenu.

Kolagen typu I jest głównym budulcem m.in. układu kostno - stawowego i nadaje mu odpowiednią twardość oraz zapewnia wytrzymałość. W przypadku niedoboru tego białka lub jego występowania w zmutowanej postaci, kości nie są odporne na czynniki zewnętrzne i łatwo ulegają złamaniom.

Przyczyny wrodzonej łamliwości kości

OI to choroba genetyczna, ale badania pokazują, że w zależności od jej rodzaju może być dziedziczona na dwa sposoby. Pierwszy z nich nazywany jest autosomalnie dominującymi i ma miejsce, gdy do wystąpienia choroby wystarczy jeden wadliwy gen, pochodzący od jednego z rodziców.  Drugi rodzaj dziedziczenia- autosomalny recesywny to sytuacja, w której do wystąpienia objawów konieczne jest spotkanie się dwóch wadliwych genów, pochodzących od obojga rodziców. Wyjątkiem jest Typ III choroby, ponieważ ten może pojawić się nawet u dzieci, których matka i ojciec są zdrowi.

Typy wrodzonej łamliwości kości

Jeszcze jakiś czas temu samoistną łamliwość kości dzielono na cztery główne kategorie (tzw. Klasyfikacja Sillence?a), jednak najnowsze publikacje podają jeszcze trzy dodatkowe rodzaje choroby.

  • Typ I choroby występuje najczęściej (ok. 60% wszystkich przypadków) i nazywany jest łagodnym, ponieważ kolagen ma właściwy skład lecz jego go za mało, co prowadzi do umiarkowanej skłonności do złamań.
  • Typ II to najpoważniejsza postać OI. Zazwyczaj dziecko, które na niego cierpi, umiera jeszcze w okresie płodowym lub niedługo po narodzinach z powodu braku jakiejkolwiek wytrzymałości kości i znacznej ich deformacji.
  • Typ III daje objawy podobne do pierwszej kategorii jednak są one znacznie bardziej nasilone i mogą już poważnie utrudniać życie chorego, a stopień kruchości kości jest o wiele większy.
  • Typ IV jest najbardziej zróżnicowany ze wszystkich i większość przypadków, które nie odpowiadają trzem powyższym, jest zaliczana właśnie do niego.

Od niedawna dodaje się także trzy kolejne typy: V, VI, VII, charakteryzujące się konkretnymi objawami występującymi w czasie choroby.

Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości

Dzisiejsza medycyna pozwala na zdiagnozowanie tej choroby jeszcze gdy dziecko jest w łonie matki. W 11- 13 tygodniu ciąży lekarz może zauważyć jej objawy podczas badania ultrasonograficznego. Jeżeli są ku temu podstawy, w późniejszym etapie ciąży można wykonać badanie budowy koleganu dziecka poprzez pobranie kosmówki. Stosuje się także badanie na obecność markerów chorób genetycznych.

Badania prenatalne pozwalają wykryć chorobę szybko i w łagodniejszych jej typach wdrożyć odpowiednie leczenie wspomagające, a także w przypadku cięższych odmian pomogą rodzicom oswoić się z myślą o chorobie dziecka i dowiedzieć się jak najwięcej o łagodzeniu jej objawów, jeszcze przed narodzinami.

Leczenie wrodzonej łamliwości kości

Niestety obecnie samoistna łamliwość kości jest wciąż uważana za chorobę nieuleczalną. Nie można leczyć jej przyczyn, ale istnieją sposoby na łagodzenia skutków i objawów. Ważne jest odpowiednie leczenie ortopedyczne, które obejmuje stabilizację kości, korekcję szkieletu oraz odpowiednie leczenie złamań, zespalanie ich i zaopatrywanie prętami stabilizującymi i drutami. Zazwyczaj zaleca się także odpowiednie ćwiczenia, mające na celu umocnienie mięśni, które w przypadku słabej kondycji kości, muszą stanowić dla nich podporę. W przypadku bóli, towarzyszących urazom można oczywiście stosować środki przeciwbólowe, a na co dzień poleca się stosowanie odpowiedniej diety i leków wzmacniających kości.

Chociaż wciąż nie ma leku, który pozwoliłby chorym na OI prowadzić normalne życie, to naukowcy badają komórki macierzyste pod kątem ich potencjału w walce z tą chorobą. Niektórzy twierdzą, że są one w stanie wspomóc organizm w  produkcji niezbędnego dla kości kolagenu.

Autor: Natalia Kocoń

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy wrodzonej łamliwości kości

Torbiel samotna kości

Cysta kości, cystis ossis solitaria, łagodny guz kości, czasami gojący się samoistnie. Jest to zazwyczaj jednomiejscowa, położona symetrycznie, wolno rozwijająca się zmiana lityczna o typowym miejscu powstawania w przynasadach kości długich, bez objawów sklerotyzacji.... czytaj więcej

Złamanie trzonu kości udowej

Złamanie trzonu kości udowej to niezwykle groźny uraz. Kość udowa jest największą kością długą u ludzi. Zrastanie się złamanej kości zajmuje niekiedy bardzo długi czas, czasami nawet kilka miesięcy. Przypadek złamania obwodowego końca kości udowej jest ciężki, ponieważ dochodzi tu do przemieszczeń odłamów. Takie złamania z... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Dieta czekoladowa

Dieta czekoladowa

Czy można jeść czekoladę i schudnąć? Jak się okazuje - tak. »

Artykuły

Tagi

Najnowsze choroby