Dysplazja włóknista kości

Tego typu schorzeniem jest właśnie dysplazja włóknista kości. Choroba przewlekła, polegająca na stopniowym upośledzaniu tkanki kostnej. Na zdrowych kościach pojawiają się patologicznie zmienione obszary. Nazywana jest dysplazją 'włóknistą' ponieważ niektóre z tych chorych obszarów zastępowane są tkanką włóknistą.  Taki stan powoduje znaczne zniekształcenia powierzchni kości, co prowadzi do ich łamliwości i zaburzonego wzrostu.

Czy choroba ta obejmuje cały szkielet człowieka, czy może występuje w jednym lub kilku miejscach?

Wyróżnia się dwie postacie choroby.  Pierwsza z nich (postać monoostotyczna) reprezentuje grupę objawów odnotowywanych tylko na jednej kości, podczas gdy druga (postać poliostotyczna) powoduje zmiany na większej części szkieletu człowieka.

Gdzie najczęściej występują zmiany dysplazyjne?

Najpowszechniejszymi miejscami występowania nieprawidłowej tkanki kostnej lub włóknistej są: kości udowe, piszczelowe, żebra, kości czaszki (ze szczególnym uwzględnieniem twarzoczaszki), a także kości ramienne i kości miednicy. Bardzo często zdarza się tak, że zmiany chorobowe atakują główną podporę naszego układu ruchowego, czyli kręgosłup. 

Taki stan bardzo często wiąże się z występowanie skoliozy, czyli bocznego skrzywienia kręgosłupa - postać postępująca. Może to skutkować w znacznej zmianie postawy i przy zaawansowanych stadiach nieznośnych trudnościach w poruszaniu się.

Na szczęście, pomimo faktu, że dysplazja może obejmować wiele kości to nie charakteryzuje się ona zdolnością do rozprzestrzeniania się z kości na kość lub na sąsiadujące stawy. Dzięki takiej cesze schorzenie to nie obejmuje nigdy kości czaszki i miednicy. Interesującą rzeczą jest to, że  upośledzone kości skupiają się często po jednej stronie ciała.

Kto jest najbardziej narażony na wystąpienie tej choroby ?

Ze względu na fakt, że dysplazja włóknista jest chorobą niezwykle rzadką, to jej występowanie nie jest ściśle określone. O dziwo, nie jest to choroba związana ze starzeniem się kości - nie pojawia się u osób starszych, lecz dotyczy dzieci oraz młodych dorosłych.

 Zmiany poliostotyczne mogą pojawić się już przed ukończeniem  10 roku życia i utrzymują się przez cały czas. Nic nie wskazuje  też na to, żeby któraś z płci lub ras była bardziej narażona na wystąpienie tego schorzenia.

Co jest przyczyną choroby?

Podejrzewa się, że jest to choroba o podłożu genetycznym. Geny ulegają ekspresji powodując produkcję określonych białek. W przypadku dysplazji gen kodujący specyficzne białko włącznikowe ulega mutacji, powodując ekspresję nieprawidłowego białka Gs-alfa.

Przyczyna tkwi w zaburzonym rozwoju zarodkowym. Zaraz po zapłodnieniu zajęte chorobą komórki zostają pobudzone na stałe, z nich rozwijają się kolejne, patologicznie zmienione komórki. W związku z tym dysplazja włóknista jest chorobą wrodzoną, której skutki mogą ujawnić się znacznie później.

Skoro początki występowania choroby wiążą się z określoną mutacją genetyczną, wydawałoby się, że schorzenie to jest przekazywane z pokolenia na pokolenia. Jak się okazuje nie jest to prawdą.  Wieloletnie obserwacje lekarzy potwierdzają fakt,  iż dysplazja nie jest chorobą dziedziczną i nie występuje u wielu członków tej samej rodziny.

Autor:

Jagoda Jęczmień

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy dysplazji włóknistej kości